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  2018年7月14日《健康報》以“基因測序逮到一家族患癌元兇”為題,報道一個家族患腫瘤是由于共有的癌癥基因。

  3月,來自江蘇省泗陽縣一位63歲的李老伯,身患肛門管狀腺瘤,在淮安市第一人民醫院消化內科住院時,向醫生求助。他說,這么多年,家人不斷離去,卻始終沒找到病因,希望醫生幫幫他們。

  該院消化科立刻聯系腫瘤科中心實驗室王其龍主任。王主任在李老伯出院第二天,就帶著助手前往老人家中,隨機采取了老人家中20余人的血樣本,包括健康人和已經患有腫瘤的人。

  隨后,王其龍團隊聯合一家基因科技公司的專業人員,對采取的血液樣本進行了全基因組測序分析,得到各血樣本的變異結果,再通過頻率過濾、功能篩選、家系共有突變位點篩選等分析手段,最終發現所有抽取的血樣本都有一個罕見的共有基因突變。

  目前國際上還鮮有該基因的相關報道。接下來將根據研究流程,進行一系列的驗證工作,以最終確定該基因和腫瘤的關聯性。但由于已經在所有血樣本中都發現了該共有突變,根據經驗,基本上肯定家族的腫瘤與此相關。

  腫瘤本質上是一種基因病,幾乎所有腫瘤都是由于人體細胞基因突變引起的。如果,在家族人員中,存在共有突變基因,就造成了腫瘤家族。

  從李老伯的家族中可以看出一個腫瘤家族患腫瘤的特征:

  腫瘤發病率高。在李老伯家族46人中,有23人身患癌癥,已有半數家族成員發病,包括食管癌、胃癌、乳腺癌、結腸癌、淋巴瘤、骨腫瘤等11種不同類型、不同部位的腫瘤。

  患腫瘤年齡早。從李老伯家族已發生腫瘤者的患病年齡看,普遍較早,最小年齡8歲,一直到77歲。

  沒有共同外因。李老伯家族成員,很多人分散居住在全國各地,生活環境條件差別很大,各地成員中普遍患腫瘤,并沒有表現出有地域性患腫瘤差別的特征。

  其實,腫瘤都是由于人體細胞基因突變引起的,而導致基因突變的危險因素也普遍存在,在社會人群中隨著人口年齡增長,腫瘤的發病顯著升高,發病沒有明顯的家族性,呈現一種散發狀態,偶發狀態。

  面對腫瘤威脅,一要堅持健康生活方式,保持生活規律;二要盡可能地避免或減少致癌因素的危害,預防腫瘤;三要增強免疫抗病能力,在人體免疫系統有一種免疫監視功能,監視體內突變細胞并予以清除,防止發展成腫瘤。老年人處于免疫功能降低的人生階段,增強免疫抗病能力,更加需要。

  一旦發現腫瘤,應立即去正規腫瘤醫院,請予指導與防治。

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